מאת: רותי קדוש, הורים וילדים
1.4.2015
מחקר שנערך לאחרונה בארצות הברית מגלה כי בחלק מהמעבדות האחראיות לבדיקות גנטיות להיריון, התגלו טעויות מביכות. לשם המחקר נשלחו בדיקות דם של שתי נשים שלא היו בהיריון לחמש מעבדות בארצות הברית המבצעות בדיקות גנטיות עבור חברות בישראל. למעבדות נמסר שאלה הן דגימות דם של נשים בשבוע ה-12 להריונן (אף שלא היו בהיריון).
הכתבה פורסמה במקור במגזין הורים וילדים. לקבלת גיליון היכרות של המגזין לחצו כאן. לעמוד הפייסבוק של הורים וילדים לחצו כאן.
מתוצאות הבדיקות עולה כי שלוש מבין חמש המעבדות טענו שמדובר בעובר ממין נקבה. לגבי הבדיקות הגנטיות לזיהוי תסמונות ובייחוד תסמונת דאון, התשובה הייתה שלילית או חיובית. המעבדה של "הרמוני" ומעבדה נוספת השיבו כי אין באפשרותן לתת תשובה מאחר שאין מספיק די.אן.אי עוברי בדם האם. המחקר התפרסם ב-GenomeWeb, מהאתרים המובילים בעולם בתחום הגנטיקה.
"מדובר בבדיקת הדם החדשה NIPT , שאמורה להחליף בעתיד ולחלוטין את בדיקת מי השפיר. בשלב זה מדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית ולפיכך יש לה מגבלות", מסבירה ד"ר רחל מייקלסון כהן, רופאה גינקולוגית ומומחית-על בגנטיקה רפואית מבית החולים שערי צדק. "יש לבצע את הבדיקה מהשבוע העשירי להיריון כדי שאפשר יהיה לאתר מספיק די.אן.אי של העובר בדם האם, כ-10 אחוזים מסך הדי.אן.אי החופשי במחזור הדם של האם מקורו בעובר, והוא קריטי עבור מהימנות הבדיקה. אולי זה מקור הטעות בבדיקות שנערכו במעבדות בארצות הברית".
ד"ר מייקלסון כהן מדגישה עוד את החשיבות במתן ייעוץ לאשה לפני ביצוע הבדיקה ואחריו.
כתבות נוספות של הורים וילדים:
האם נמצאה הסיבה להפלות חוזרות?
עצירות אצל תינוקות: 5 דברים שכדאי לדעת
למה בישראל ממהרים לקיסרי במצג עכוז?
לא לקחת צ'אנס: מתי חום גבוה אצל תינוקות מחייב מיון?
האם עובר קטן בהכרח מעיד על בעיה?
מהו נגיף ה-CMV?
